Prenatale onderzoeken

Je bent zwanger en het is best spannend of je baby ook gezond is. Gelukkig zijn er prenatale onderzoeken wanneer je meer zekerheid wilt. Iedereen krijgt de termijnecho en de 20 weken echo aangeboden. Daarnaast kan er aanleiding zijn dat je graag een prenataal onderzoek van je baby wilt, door bijvoorbeeld erfelijke ziekten, je hoger dan gemiddelde leeftijd of er zijn misschien afwijkingen op de echo te zien.

Of je wilt gewoon graag de zekerheid hebben dat het gezond is. Realiseer je dat de meeste baby’s gelukkig gezond geboren worden. De gemiddelde kans op een kindje met bijvoorbeeld het downsyndroom is 2 op 1.000. Deze kans neemt toe naarmate je ouder bent. De kans op een baby met een open ruggetje of schedel is nog kleiner, 1 op de 1.000. Dit risico is niet leeftijdsafhankelijk.

Tip:

• Bedenk (samen met je eventuele partner) wat je doet wanneer je een afwijkende test uitslag krijgt
• Bespreek de onderzoeken uitvoerig met je verloskundigen of behandelend arts
• Weeg bij vervolgonderzoeken het risico op een miskraam af, tegen de kans op bijvoorbeeld een kindje met een afwijking

Welke prenatale onderzoeken zijn er?

Standaard onderzoek op ernstige afwijkingen: 20 weken echo

De 20 weken echo wordt vaak gezien als pretecho. Dat komt omdat op dat moment meestal ook het geslacht bekend wordt, wanneer je dit wilt weten. De meeste ouders kijken vol verwachting naar deze echo uit en realiseren zich niet zo goed dat het een uitgebreid medisch onderzoek is. In dit onderzoek wordt namelijk gekeken naar een eventuele open rug, open schedel, breuk of gat in de buikwand, breuk of gat in het middenrif, klompvoet, hazenlip, afwezigheid of afwijking van de nieren, afwijkingen aan de armen of benen, afwijkende ontwikkeling van de botten en hartafwijkingen. Gelukkig ziet de echoscopist bij 95 van de 100 vrouwen geen afwijkingen. Overigens kan de echoscopist niet alles zien, het is dus geen volledige garantie op een gezond kind. Je krijgt meestal direct de uitslag.

Je krijgt dit onderzoek standaard aangeboden tussen de 18e en 21e week van je zwangerschap. Je bent echter niet verplicht om dit te laten doen. Je hebt eerst een gesprek met je verloskundige of gynaecoloog over het onderzoek en of je dit überhaupt wilt uitvoeren.

Dit onderzoek wordt vergoed door je verzekeraar.

Tip:
1. Neem je partner mee, mocht de uitslag niet goed zijn dan is het wel zo prettig dat er iemand bij is.
2. Vertel de echoscopist vooraf of je het geslacht wel of niet wilt weten.

Meer over de 20 weken echo.

Screening op down-, edwards- en pataussyndroom

Een baby met een Down syndroom wordt geboren met een verstandelijke beperking. Hierin heb je verschillende gradaties. Er is van te voren niet te zeggen hoe ernstig het is. Er kan enkel aangetoond worden of het aanwezig is. Tegenwoordig kunnen mensen met een Down syndroom vaak beter deelnemen aan de maatschappij door de vele speciale programma’s.

Iets minder bekend zijn het Edwards – en Pataussyndroom. Dit zijn zeer ernstige aandoeningen, de baby’s overlijden vaak voor of rond de geboorte. Deze aandoening komt nog veel minder voor dan het down syndroom.

De onderzoeken:

Combinatietest:

Tussen de 9 en 14 weken wordt er bloed afgenomen van de zwangere via de arm en wordt de nekplooi van je baby gemeten bij een echo onderzoek. De uitslag geeft een kans weer. Je hebt een verhoogde kans op een kindje met Down wanneer deze groter is dan 1 op de 200. Dus bijvoorbeeld 1 op 100 of 1 op 150. Dit geeft een verhoogde kans weer en is niet direct gelijk aan een hoge kans. Je kunt dan kiezen voor een vervolgonderzoek. Wanneer een kindje een dikkere nekplooi heeft dan 3,5 mm kun je ook kiezen voor een vervolgonderzoek. Ook gezonde kindjes kunnen overigens een dikkere nekplooi hebben. Je ontvangt de uitslag meestal direct van de echoscopist.

Heb je een uitslag kleiner dan 1 op 200. Bijvoorbeeld 1 op 500. Dan krijg je geen vervolgonderzoek aangeboden. Het wil zeggen dat je een kleine kans hebt, maar het is nog niet uitgesloten. Je kunt er uiteraard wel zelf nog voor kiezen om een vervolgonderzoek uit te laten voeren. Het wordt dan alleen niet vergoed.

NIPT:

Vanaf 11 weken zwangerschap wordt er bloed afgenomen via een prik in de arm bij de zwangere. Er is geen risico op een miskraam. In dit bloed zitten stukjes DNA van de placenta. Dit komt vrijwel altijd overeen met het DNA van de baby.  Binnen 10 dagen ontvang je de uitslag. Je kunt kiezen of er ook naar andere chromosoomafwijkingen/ nevenbevindingen wordt gekeken of enkel naar het Down-, Edwards-, Pataussyndroom. Deze nevenbevindingen zijn niet allen even ernstig. Bij 4 op de 1.000 worden er ook nevenbevindingen gevonden. Er is dan meestal een vervolgonderzoek nodig om te bepalen wat het precies is.

NIPT is betrouwbaarder en nauwkeuriger. Bij een niet-afwijkende uitslag is de kans dat het kind toch Down-, Edwards- of Pataussyndroom heeft kleiner dan 1 op 1.000. Krijg je echter een uitslag met een afwijkende uitslag dan hoeft dit nog niet te betekenen dat het daadwerkelijk zo is. Dan wordt er een vervolgonderzoek aangeboden om aan te kunnen tonen dat het zo is.

Meer over NIPT.

Vervolgonderzoeken:

Deze onderzoeken zijn niet geheel zonder risico. Bij beide onderzoeken kun je een miskraam krijgen. Dit gebeurt bij ongeveer 2 op de 1.000 vrouwen.

Vlokkentest:

Vanaf 11 weken zwangerschap kan je een vlokkentest laten doen. De arts pakt met een naald via de buikwand of via de vagina een klein stukje van de placenta (moederkoek) weg voor nader onderzoek. De uitslag geeft bijna altijd een juist resultaat. Je ontvangt binnen 3 tot 5 dagen de uitslag.

Vruchtwaterpunctie

Vanaf ruim 15 weken zwangerschap kan er een vruchtwaterpunctie uitgevoerd worden.Een arts zuigt via de buikwand met een naald een klein beetje vruchtwater op. Je ontvangt binnen 2 tot 3 weken de uitslag. De uitslag geeft altijd zekerheid. Het is alleen niet geheel zonder risico. Meer weten over een vruchtwaterpunctie?